天博官网(TBSports) 博圣生物肯求CYP21A2基因突变检测要领专利, 有用差异基因不同拷贝情状

国度常识产权局信息袒露,浙江博圣生物本领股份有限公司;杭州博圣医学考验推行室有限公司肯求一项名为“一种CYP21A2基因突变检测要领、系统及存储介质”的专利,公开号CN122117026A,肯求日历为2026年4月。
专利摘要袒露,本发明提供了一种CYP21A2基因突变检测要领、系统及存储介质,包括以下法子:通过参考基因组自比对,识别互异位点及同源区间,构建旁系同源特征位点指纹库;依据所述同源区间对参考基因组,构建Masker参考基因组,取得候选变异列表;行使双端测序读段对的物理贯穿信息及所述特征位点指纹库,判定每一候选变异的真假基因开端;基于重比对测序深度、配景参考文库及特征位点等位基因频率,2026美加墨世界杯中国认证平台定量推算真基因拷贝数;基于双端测序读段对擢升多个特征位点的物理贯穿信息,判定真假基因间是否发生重组事件。本发明有用差异基因缺失、单拷贝、平日双拷贝及调换等不同拷贝情状,援救临床判定基因缺失或调换事件。
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杭州博圣医学考验推行室有限公司,斥地于2017年,位于杭州市,是一家以从事其他就业业为主的企业。企业注册成本2500万东谈主民币。通过天眼查大数据分析,杭州博圣医学考验推行室有限公司参与招投标名堂356次,财产踪影方面有商标信息4条,专利信息44条,此外企业还领有行政许可7个。
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